¿En qué consiste el Síndrome XXY?

El Síndrome de Klinefelter, o también llamado XXY, afecta a la fertilidad de los hombres debido al descenso en la producción de testosterona.

Sindrome XXY

Esta afección genética provoca una reducción importante en la testosterona de los hombres y, como consecuencia, el nivel de fertilidad desciende. Esto sucede cuando el hombre tiene un cromosoma X de más. Normalmente, la mayoría de las personas nacen con 23 pares de cromosomas (XX o XY), siendo el último el que determina el sexo —X en el caso de la mujer, Y en el del hombre—.

Sin embargo, los hombres que tienen este síndrome tienen al menos una X de más, lo que da a lugar en la mayoría de los casos a un cariotipo 47, XXY o, en ocasiones, a los cariotipos 48, XXXY o el 49,XXXXY. De ahí que también se le conozca como el síndrome XXY. Esta afección pasó a denominarse síndrome de Klinefelter en honor a Harry Klinefelter, el primer médico que la describió en los años 40.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE UU, 1 de cada 500 varones sufre este trastorno genético en el que desciende de manera alarmante la producción de testosterona. Otras consecuencias de esta afección pueden ser el retraso de la pubertad en adolescentes (o no llegar a darse), agrandamiento de las glándulas mamarias, testículos y pene más pequeños de lo normal y también podría darse la esterilidad masculina.

Los hombres que presentan este síndrome tienen más riesgo de desarrollar trastorno de hiperactividad, déficit de atención (THDA), cáncer de mama, artritis reumatoide, lupus, osteoporosis, depresión o coágulos sanguíneos. Los síntomas físicos se pueden tratar administrando testosterona por vía intramuscular o subcutánea, según ha explicado a la BBC el doctor Diego Yeste, especialista y responsable del área de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

El caso de Manu

Manu con 33 años descubrió que tenía el Síndrome XXY y ahora, con 50 años, se inyecta cada mes testosterona. En una entrevista a la BBC, Manu ha relatado que este trastorno se ha convertido en su mayor secreto: "A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez", ha dicho. Por este motivo se lo ha ocultado a sus padres y la relación con el resto de su familia ha cambiado completamente al sentir su rechazo y empezar a verlo "como un bicho raro".

Su fertilidad se ha visto afectada y le ha afectado claramente en sus relaciones amorosas. "En cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona. Y es muy duro pasar por eso pareja tras pareja", asegura. En este sentido, la infertilidad crea en los afectados un sentimiento de estigmatización, según indica la psicóloga Isabel Quiles, del Hospital Vall d'Hebron.

"Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Klinefelter y por lo tanto no pueden tener hijos". En España, este síndrome se diagnostica cada vez más gracias a la amniocentesis, una prueba que se realiza a las mujeres embarazadas por la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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